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Microdelezione del cromosoma Y

Mentre il cromosoma X è condiviso tra i due sessi, la presenza del cromosoma Y nelle cellule somatiche rappresenta una peculiarità dei maschi. Già in seguito alla prima descrizione di questo cromosoma nel 1921 la comunità scientifica ha espresso delle opinioni divergenti sul suo ruolo ed importanza nell’uomo. Data l’abbondanza di sequenze non codificanti, per un lungo periodo di tempo questo cromosoma è stato considerato inerte dal punto di vista genetico e la sua estinzione futura è stata evocata da alcuni. Tuttavia questa visione pessimista è stata cambiata radicalmente in seguito all’identificazione di un numero inaspettato di geni con espressione sia ubiquitaria che testicolo–specifica.
Infatti, il numero totale di trascritti della regione eucromatica “Male specific Y (MSY)” è 156 e questa parte del cromosoma contiene 27 geni a singola e multi-copia. La maggior parte dei geni MSY è coinvolta in funzioni come la determinazione del sesso maschile (SRY) e la spermatogenesi (geni delle regioni Azoospermia factor (AZF), sul braccio lungo del cromosoma Y). Di conseguenza delezioni o mutazioni di questi geni possono portare al “sex-reversal” o a difetti della spermatogenesi. Il ruolo del cromosoma Y nell’infertilità maschile è ormai accertato e le “microdelezioni” delle regioni AZF rappresentano la causa genetica più frequente di oligo/azoospermia.