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Sindrome del Sito X fragile

La Sindrome del Sito X fragile è un disordine genetico del cromosoma X risultante in un frammento vicino la fine del braccio lungo che appare essere pressocchè liberato.
La Sindrome del sito X fragile è frequentemente associata con un ritardo mentale.
Il disordine risulta dalla carenza della proteina FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1).


Mentre è ancora sconosciuta la funzione di tale proteina, il ritardo mentale può derivare da una disattivazione o da una attività diminuita dovuta a punti di delezione o di mutazione nella codifica del DNA per tale proteina.

Molti casi sono causati dalla espansione polimorfica e genetica di una ripetizione di una tripletta instabile sul microsatellite (CGG/CCG). Tale microsatellite è localizzato nella regione 5'-untranslated del gene FMR1 sul cromosoma X. L'espansione genetica di tale regione instabile comporta la metilazione del promoter FMR1 che previene l'espressione della proteina FMR1.

Il dosaggio viene eseguito con Metodica di Biologia Molecolare mediante il SEQUENZIATORE di DNA ABI PRISM 3130 .