Instabilità Microsatelliti ed Eterozigosi nel Cancro

L'analisi dei microsatelliti sta assumendo un sempre maggiore interesse nello studio dei tumori. L'aggiunta di nuovi alleli microsatellitari è riferita alla instabilità degli stessi (MIN) o ad un errore di replicazione (RER), indicando possibili mutazioni nel meccanismo di riparazione cellulare del DNA.
L'aggiunta di insoliti alleli microsatellitari (MIN) è riferita alla instabilità dei microsatelliti o ad un errore di replicazione (RER), indicando possibili mutazioni nel meccanismo di riparazione del DNA nelle cellule. Si crede che un altro fenotipo, mostrato da delezioni cromosomiche, spesso riferito a perdita allelica o a perdita di eterozigosi (LOH), possa rappresentare la seconda fase di inattivazione genetica, consistente nella teoria della carcinogenesi "two-hit".
La presenza di instabilità dei microsatelliti è stata dimostrata nei tumori del colon-retto, nel cancro del colon "non poliposico" a carattere ereditario (HNPCC) ed in alcuni tessuti tumorali della vescica e dello stomaco.
Lo studio dei fenomeni RER e LOH nei tumori verso tessuti normali aiuterà a chiarire quali tipi di tumori mostrano tali fenotipi e potrà gettare le basi per un loro uso futuro quale mezzo diagnostico nello studio dei tumori.
Il dosaggio viene eseguito con Metodica di Biologia Molecolare mediante il SEQUENZIATORE di DNA ABI PRISM 3130 .