Salute & Benessere. L’importanza del check up epatico, l’intervista al dott. Barbaruolo

Salute & Benessere – Check up epatico: monitorare la funzionalitĂ  epatica è importante. Quali sono i principali esami da effettuare per verificare la salute del nostro fegato e quali i campanelli d’allarme da non sottovalutare. Ne abbiamo parlato con il biologo del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino, il dott. Alessandro Barbaruolo, specialista in patologia clinica.

Check up epatico. Quali sono i principali esami da effettuare per verificare la salute del nostro fegato?

“Il fegato è la ghiandola piĂą grande del nostro corpo e svolge numerose funzioni determinanti nel mantenere l’omeostasi dell’organismo umano, in questo organo si svolgono e vengono regolate le principali vie metaboliche. Il fegato interviene nella sintesi e metabolizzazione di carboidrati, lipidi e proteine, nella clearance di metaboliti come la bilirubina e nella detossificazione da farmaci, quindi danni epatici causano l’alterazione di molti analiti plasmatici dosabili in laboratorio per la definizione del quadro clinico del paziente. Le alterazioni epatiche possono essere da danno acuto epatocellulare, da ostruzione del tratto biliare o malattie epatiche croniche, in particolare queste ultime sono spesso silenti fino alle fasi piĂą tardive ed irreversibili del loro decorso. Per questo motivo l’esecuzione periodica di un check-up attraverso gli esami di laboratorio capaci di definire lo stato di salute del fegato diventa estremamente utile per anticipare, eventualmente, il riconoscimento e la caratterizzazione del tipo di lesioni presente nell’organo. Esistono diverse categorie di marcatori sierologici utili per l’esplorazione della fisiopatologia epatica, i principali sono:

  • Marcatori di citolisi i quali danno informazioni sull’integritĂ  anatomica e funzionale degli epatociti. Un innalzamento dei livelli di questi enzimi nel siero analizzato indica l’esistenza di un processo necrotico degli epatociti. A questa categoria appartengono: alanina aminotrasferasi (ALT, GPT), aspartato aminotrasferasi (AST, GOT), gamma-glutamil-trasferasi (Îł-GT), lattato deidrogenasi (LDH). ALT è presente soprattutto nel fegato e nei reni a differenza di AST che invece abbonda anche in altri organi come il cuore e il muscolo scheletrico, da ciò ne consegue che ALT è un marcatore di danno epatico con piĂą alta specificitĂ .
  • Marcatori di colestasi: fosfatasi alcalina (ALP), un eventuale aumento di questo enzima può essere indice di colestasi biliare o di epatopatie acute, gamma-glutamil-trasferasi (Îł-GT), bilirubina totale e frazionata.
  • Marcatori di protidosintesi i quali permettono di valutare il numero di epatociti ancora funzionanti dopo eventi di necrosi o lesioni. A questa categoria appartengono: albumina (particolarmente utile nella diagnosi di patologie cirrotiche), pseudocolinesterasi tempo di quick o PT, questo parametro dĂ  una valutazione della funzionalitĂ  epatica in quanto i fattori della coagulazione che lo vanno a determinare sono fattori vitamina K dipendenti la cui sintesi avviene ad opera del fegato.
  • Marcatori di coniugazione: bilirubina totale e frazionata (coniugata e non coniugata). E’ un marcatore che consente di diagnosticare un’eventuale ostruzione epatica o post-epatica ma anche indice della capacitĂ  del fegato di detossificazione mediante glicurono-coniugazione. Una concentrazione di bilirubina nel sangue superiore a 1 mg/dL viene definita iperbilirubinemia, quando questo valore sale in un range compreso tra 2 e 2,5 mg/dL si ha una manifestazione evidente della condizione patologica definita ittero.

Ci sono anche altri marcatori di danno epatico, tra questi citiamo, l’Ammoniemia che aumenta in condizioni di grave insufficienza epatica e l’Alfa-fetoproteina la quale è un marker di tumore primitivo del fegato. Ovviamente è importante ricordare che la maggior parte dei parametri ematochimici possono assumere un significato ambiguo, nel senso che essi possono risultare alterati non soltanto in corso di malattie epatiche, ma anche in presenza di affezioni di altri organi ed apparati e, quindi, i risultati analitici ottenuti devono sempre essere interpretati criticamente”. 

Monitorare la funzionalità epatica è anche prevenzione……..ma perché ci si sottopone a questi esami e quali sono i sintomi di eventuali alterazioni, insufficienze, infezioni….

“Il controllo degli analiti precedentemente elencati che descrivono lo stato di salute del fegato va eseguito con cadenza, generalmente, annuale in soggetti sani senza alcuna sintomatologia come attivitĂ  di prevenzione. Diversa è invece la situazione nelle persone che manifestano particolari condizioni fisiologiche o sintomatologie che fanno sospettare patologie a carico del fegato, in questi casi gli esami fino ad ora descritti non solo sono strettamente necessari ma aumenta anche la frequenza con cui devono essere ripetuti. Tra i sintomi associabili ad epatopatie ci sono: stanchezza, perdita di peso, perdita di appetito, colorazione delle urine chiara o scura, nausea, vomito, vene varicose, ipoglicemia, febbricola, dolori muscolari. Tra le principali cause di malattie del fegato ci sono le infezioni virali, abuso di sostanze tossiche (primo tra tutti l’alcool), disordini metabolici, patologie neoplastiche e alterazioni delle vie biliari intra ed extra epatiche. Le epatiti sono una delle condizioni patologiche piĂą frequenti a carico del fegato, possono essere acute o croniche e l’eziologia può essere di natura alcolica o virale. Nelle epatiti si riscontra un drastico incremento di ALTAST, quando raggiungono valori 100 volte maggiori rispetto a quelli normali siamo generalmente in presenza di danno epatico acuto da dano ischemico o da sostanze tossiche. Nelle epatiti i livelli di ALT sono usualmente piĂą alti rispetto ad AST, fatta eccezione per l’epatite alcolica. Nelle epatiti croniche i valori di ALT hanno un’indicazione prognostica, perchĂ© ad esempio nell’epatite cronica da hcv se i valori di ALT si normalizzano e non restano alti nel tempo si ha un quadro istologico di minore infiammazione e una minore progressione verso lo stato cirrotico. Le epatiti possono essere quindi anche conseguenza d infezioni virali (HAV, HBV, HCV), in questo caso vengono eseguiti test specifici per definire se si è in presenza di epatite A, epatite B o epatite C.

Gli esami indicati sono:

Ac IgM anti-epatite A

Antigene di superficie dell’epatite B (HBsAg)

Ac IgM anticore dell’epatite B (IgM anti- HbC)

Anticorpi contro il virus dell’epatite C e la ricerca mediante PCR ( Polymerase Chain Reaction) dell’epatite C RNA. Se viene diagnosticata l’epatite B si esegue la titolazione dell’antigene e HBeAg e il dosaggio dell’anticorpo core (HBcAb). L’anticorpo anti-HBS compare settimane o mesi dopo l’infezione, quando giĂ  c’è stata la guarigione clinica, e quindi è un’indice di una pregressa infezione e relativa immunitĂ . Un’ulteriore complicanza associata ad infezione da HBV e HCV può essere l’insorgenza di carcinoma primitivo del fegato. Dopo anni di epatite o di abuso di alcool purtroppo la conseguenza quasi inevitabile è l’insorgenza della cirrosi epatica dove nel fegato si forma uno strato di tessuto fibroso e cicatriziale con effetti spesso letali”.

 Parliamo delle persone a rischio di patologia epatica

“Da quanto discusso fino a questo punto è facilmente intuibile che tra i soggetti ad alto rischio di sviluppare malattie del fegato ci sono coloro i quali adottano uno stile di vita poco equilibrato, primi tra tutti i consumatori di elevate quantitĂ  di alcool, o soggetti che a causa di altre malattie sono costretti un utilizzo prolungato di farmaci. Oltre a fattori esogeni, però, le patologie epatiche possono avere anche una base genetica, e quindi tra i soggetti a rischio ci sono individui che portano condizioni predisponenti all’interno del loro stesso DNA.

Le piĂą comuni epatopatie su base genetica sono:

  • Emocromatosi che è una malattia ereditaria causata dall’accumulo di ferro nell’organismo, il marker di scelta per la diagnosi di emocromatosi è il dosaggio dei livelli di transferrina satura.
  • Glicogenosi di tipo II, malattia ereditaria caratterizzata dall’accumulo di glicogeno nel muscolo scheletrico, nel sistema nervoso, nel cuore e nel fegato. Nota anche come malattia di Pompe è dovuta al deficit dell’enzima alfaglucosidasi necessario allo smaltimento del glicogeno nei mitocondri.
  • Sindrome di Gilbert, questa non è una condizione patologica, ma è un disordine genetico caratterizzato da un incremento della bilirubina, i soggetti portatori di questa condizione sono assolutamente asintomatici.

Un’altra condizione patologica del fegato abbastanza comune è la Steatosi epatica non alcolica, in questo caso i soggetti obesi sono quelli a piĂą alto rischio di sviluppare questa malattia che è dovuta ad un sovraccarico del metabolismo delle cellule del fegato con accumulo di grasso all’interno dell’organo”.

Dottore, cosa bere e mangiare per purificare il fegato?

“Come è stato ampiamente chiarito fino a questo momento l’insorgenza di patologie epatiche è fortemente influenzata dalla qualitĂ  della vita che l’individuo conduce, quindi scegliere una dieta equilibrata sicuramente aiuta a prevenire o a ridurre la possibilitĂ  di insorgenza di queste malattie. In generale è consigliabile bere due litri di acqua al giorno ed evitare cibi fritti e ricchi di grassi saturi (olio di palma, formaggi grassi, insaccati..). La depurazione del fegato è invece aiutata da un’alimentazione costituita prevalentemente da cibi ricchi di fibre solubili (cereali, legumi, semi oleosi, ecc…) e non solubili (frutta secca, crusca, riso integrale), che aiutano a smaltire le sostanze di scarto. Un effetto benefico sulla salute del fegato è indotto anche da alimenti ricchi di antiossidanti e grassi buoni come gli omega3 che favoriscono lo smaltimento delle tossine in eccesso da parte del fegato. Tra gli altri cibi che hanno un importante effetto depurativo si possono annotare la curcuma, mirtilli, Kiwi, barbabietola, ravanelli e finocchio”.

Prima del prelievo è necessario adottare degli accorgimenti?

“Non ci sono particolari accorgimenti da mettere in atto, se non rispettare un periodo di digiuno di 6-8 ore prima del prelievo”.

Il costo del Check up epatico…

“Il nostro laboratorio, che pone il suo focus sulle esigenze dei pazienti,  in questo periodo in cui l’ASL ha fortemente ridotto i fondi per garantire le prestazioni in convenzione con il Sistema Sanitario Nazionale agli utenti, propone ad un costo facilmente accessibile (35 euro) un pacchetto di esami che assicura un check-up epatico molto approfondito, utile sia a chi volesse fare dei monitoraggi di prevenzione,  sia a chi ha la necessitĂ  di eseguire il follow-up di particolari condizioni patologiche giĂ  precedentemente diagnosticate. Il pacchetto che abbiamo messo a punto per i nostri pazienti contiene il dosaggio dei seguenti analiti:

  1. Emocromo
  2. ALT/GPT
  3. AST/GOT
  4. AMILASI
  5. GAMMA GT
  6. BILIRUBINA TOTALE 
  7. SIDEREMIA
  8. FOSFATASI ALCALINA
  9. FIBRINOGENO
  10. HBSAG
  11. HCV ABS
  12. URINE”.

Fonte: irpiniatimes.it

Salute & Benessere. Spermiogramma, dott.ssa Di Marzo: “Esame utile per valutare fertilità maschile”

Salute & Benessere – Attraverso lo “Spermiogramma” si analizza il liquido seminale per valutare la qualitĂ  degli spermatozoi. Ä– uno strumento basilare nella valutazione della fertilitĂ  maschile e costituisce la prima indagine diagnostica da effettuare dopo alcuni tentativi falliti per ottenere una gravidanza in modo naturale. La “Futura Diagnostica”, sita in Corso Vittorio Emanuele 190, ad Avellino, si avvale di un nuovo strumento  per la lettura automatizzata dello sperma, seguendo le linee guida WHO 2010. A fornire ogni informazione utile su questo tipo di esame, la dott.ssa Francesca Di Marzo Capozzi, Responsabile Sanitario del Centro Polispecialistico.

Dottoressa, che cos’è uno spermiogramma? Come si effettua questo tipo di esame?

“Lo spermiogramma è un esame che si esegue per valutare la fertilità maschile mediante lo studio del liquido seminale, cioè la sospensione di spermatozoi nella secrezione dei testicoli e degli epididimi, che insieme alla secrezione prostatica, delle vescichette seminali e delle ghiandole bulbo-uretrali, forma un fluido viscoso che costituisce l’eiaculato da esaminare. Al paziente si richiede di effettuare la raccolta del campione di liquido seminale per masturbazione, in un contenitore pulito di plastica , ed è importante che il campione sia completo per non perdere la prima parte dell’eiaculato, e di consegnarlo entro un’ora dalla raccolta. Dal momento che il campione arriva in laboratorio si effettua una prima valutazione macroscopica per misurare il volume, il ph, e valutare la fluidificazione ,la viscosità e il colore. Si procede, poi, con il prelevare una piccola quantità che verrà utilizzata per l’analisi strumentale, e dopo pochi minuti  verranno forniti tutti i pararmetri necessari per la diagnosi ed un video in tempo reale degli spermatozoi nel liquido in esame, che ovviamente può essere messo a disposizione del paziente. Nel nostro laboratorio, per eseguire lo spermiogramma, utilizziamo un analizzatore automatico di alta risoluzione, con un software aggiornato alle nuove norme dell’WHO. Il risultato è un referto che analizza 4 dati chiave del campione per una corretta diagnosi: Ph-concentrazione-morfologia-motilità”.

Le risposte fornite dallo spermiogramma sulla capacità riproduttiva sono definitive, cioè sono riferite a tutte le eiaculazioni?

“No, non sempre sono definitive perchè per poter effettuare una corretta diagnosi di fertilità o infertilità si parte con l’esaminare due campioni di liquido seminale del paziente e l’intervallo tra le due raccolte non dovrà essere inferiore ai 7 giorni o superiore a 3 settimane. Si possono trovare risultati marcatamente discordanti nei due campioni, in questo caso si valuta di ricorrere ad un esame addizionale, questo perchè nello stesso individuo potrebbero verificarsi delle sensibili variazioni dovute sia alla funzionalità dei testicoli, che potrebbero non lavorare in modo costante, sia a particolari condizioni psicologiche e ambientali al momento della raccolta”.

Affinché i risultati dello spermiogramma siano attendibili è fondamentale che l’esaminato rispetti alcune norme basilari. Quali?

“Si esistono delle procedure standard, codificate, che costituiscono le tappe indispensabili dell’analisi del liquido seminale. Il campione deva essere raccolto dopo un periodo di astinenza sessuale di non meno di 48 ore e non più di 7 giorni, inoltre come già detto si ottiene mediante masturbazione e raccolta in un contenitore di plastica pulito, consegnato in laboratorio entro un’ora al massimo dalla raccolta. La raccolta deve essere completa per evitare di avere risultati falsi negativi, inoltre bisogna proteggere il campione sia dalle alte che dalle basse temperature (inferiori a 20 gradi e superiori a 40 gradi). Il personale del laboratorio deve procedere all’analisi osservando delle norme precise di manipolazione per non alterare il campione. Si capisce che ci sono delle regole da rispettare dalle quali dipende la buona riuscita dell’esame, che riguardano sia il paziente che l’esecutore dell’esame”.

Quando è necessario sottoporsi a questo tipo di esame?

“E’ necessario fare lo spermiogramma sia in caso di diagnosi di varicocele, affichè si possa monitorare la capacità di produzione di spermatozoi nel tempo prima di procedere ad un intervento, sia nel caso di coppie che trovano difficoltà nel concepire un figlio, per valutare appunto se sia dovuta ad eventuale infertilità maschile”.

Quali sono i parametri da valutare?

“Per fecondare l’ovocita il liquido seminale dovrĂ  avere requisiti che rispondono a criteri precisi di volume e ph, numero di spermatozoi , di motilitĂ  e di morfologia. I criteri che devono essere rispettati sono i seguenti: volume > 1,5 ml , ph  > 7,2 , concentrazione spermatozoi(milioni/ml) 15 M/ml , numero totale di spermatozoi  39M , motilitĂ  totale 40% , morfologia 4%. Un referto completo deve contenere oltre ai dati che riguardano la parte puramente chimica, anche quelli che ci dicono in maniera dettagliata che tipo di motilitĂ  hanno gli spermatozoi contati nel campione e in quale percentuale, e parametri dettagliati riguardanti la morfologia dei singoli spermatozoi. Ad esempio si valuta in percentuale la velocitĂ  progressiva, non progressiva, e l’immobilitĂ . L’andamento lineare o meno degli spermatozoi o addirittura la loro immobilitĂ  ,calcolata in percentuale sul totale, può dare allo specialista un’indicazione importante ed inoltre i dettagli della morfologia degli spermatozoi, intesi come forme della testa o della coda ,possono dare altre indicazioni  riguardo la riuscita o meno della fecondazione dell’ovocita”.

Il costo dell’esame?

“E’ un esame non mutuabile, quindi privato. Il costo è di 100 euro”.

Fonte: irpiniatimes.it

Salute & Benessere. HIV, dott. Peluso: “Strategie terapeutiche efficaci a garantire una buona qualità di vita”

Per un nuovo appuntamento di “Salute & Benessere”, abbiamo approfondito l’argomento “HIV” con il dott. Pasquale Peluso, responsabile del Settore Biologia Molecolare del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino.

Dottore, parliamo dell’HIV. Che tipo di virus è e come avviene la trasmissione…

“L’HIV, virus dell’immunodeficienza umana, è un RNA virus che attacca e distrugge i globuli bianchi ed in particolare i linfociti CD4, responsabili della risposta immunitaria dell’organismo. In tal modo, il sistema immunitario, viene indebolito fino ad annullare la risposta contro virus, batteri, protozoi, funghi ed alcuni tipi di tumori. L’HIV si può trasmettere solo venendo a contatto con i liquidi biologici di individui infetti. L’infezione si verifica quando il patogeno contenuto in uno di questi liquidi, riesce ad entrare nel corpo di un’altra persona attraverso piccole ferite della pelle o lesioni delle mucose anche non visibili. Le vie di trasmissione sono:

– sessuale: quando si viene a contatto con sperma e secrezioni vaginali attraverso rapporti etero od omosessuali non protetti da alcun metodo di prevenzione;

– ematica: attraverso sangue e suoi derivati, mediante scambio di siringhe o strumenti usati per assumere sostanze psicoattive, tramite trasfusioni di sangue o emoderivati infetti;

– verticale: infezione da madre a neonato durante la gestazione, nel momento del parto o anche, seppur raramente, attraverso l’allattamento”.

Non esiste ad oggi alcun vaccino per la prevenzione dell’infezione da HIV ma per ridurre il rischio, possono essere presi degli accorgimenti…

“Dopo il contagio, è possibile vivere per anni senza alcun sintomo ed accorgersi dell’infezione solo al manifestarsi di una malattia. Pertanto, mediante l’utilizzo di poche e semplici precauzioni, si può ridurre o addirittura annullare il rischio di essere contagiati da una persona apparentemente sana. Con riferimento alla trasmissione ematica, bisogna evitare l’uso in comune di siringhe, aghi o altro materiale usato per l’iniezione di sostanze. Quando ci si sottopone ad iniezioni, agopuntura, tatuaggi e piercing, bisogna assicurarsi che gli aghi utilizzati siano monouso. Per l’uso di sangue e suoi derivati o per trapianti di organo ed inseminazione artificiale, si ricorda che tutti i paesi europei effettuano rigorosi screening al fine di escludere l’eventuale presenza di HIV. Per evitare la trasmissione per via sessuale si raccomanda di condurre una relazione monogama o esclusiva, in cui entrambi i partner siano sieronegativi all’HIV e non abbiano altri comportamenti a rischio al di fuori della coppia. Nel caso di rapporti occasionali, si consiglia di evitare comportamenti sessuali a rischio e di utilizzare sempre il profilattico, dall’inizio alla fine dell’atto. Si sottolinea che, anche un solo rapporto non protetto, potrebbe essere fonte di contagio”.

Sono tante le persone con HIV che vivono in Italia e molte di queste non sanno di essere positive. Come avviene la diagnosi e presso il Centro Futura Diagnostica, quale tipo di esame o test viene effettuato?

“Come accennato in precedenza, non sempre ci si accorge di aver contratto la malattia. L’unico modo per scoprire l’infezione è quello di sottoporsi ad un test diagnostico. Attualmente esistono vari tipi di esami che danno risposte certe in caso di comportamento a rischio:

– i test di III generazione, ricercano solo gli anticorpi anti HIV e mettono in evidenza l’avvenuta infezione dopo 3/4 settimane dall’episodio a rischio;

– i test di IV generazione (test combinati), ricercano gli anticorpi anti HIV prodotti dagli individui e parti di virus, come l’antigene p24. Tali test, riescono ad evidenziare l’infezione dopo soli 20 giorni.

Tra il momento del contagio e la positivizzazione del test HIV, intercorre il cosiddetto “periodo finestra”, variabile da 40 a 90 giorni. In questo periodo, anche se il soggetto risulta negativo al test, è comunque già in grado di trasmettere l’infezione. Presso il nostro centro, si effettuano entrambi i test diagnostici sopracitati”.

Dottore, ci sono vari stadi dell’infezione?

“L’Aids identifica lo stadio clinico avanzato dell’infezione da HIV. E’ una sindrome che può manifestarsi nelle persone con HIV anche dopo diversi anni dall’avvenuto contagio. Infatti, le cellule CD4 del sistema immunitario, calano drasticamente e l’organismo perde la sua capacitĂ  di combattere anche le infezioni piĂą banali, causate da agenti patogeni di tipo opportunistico.  Parliamo di protozoi (toxoplasma etc..), batteri (mycobacterium tuberculosis), virus (herpes simplex e cytomegalovirus), funghi (candida albicans) e anche di alcuni tipi di tumori tra cui linfomi, sarcoma di Kaposi e carcinoma del collo dell’utero”.

Grazie agli enormi passi in avanti fatti nel trattamento dell’HIV negli ultimi trent’anni, questa condizione si può finalmente definire come una malattia cronica e non più una malattia mortale…

“A partire dal 1987, sono stati introdotti farmaci ad azione antiretrovirale, i quali sono capaci di bloccare la riproduzione del virus nelle cellule, riducendone la quantità circolante nell’organismo. Nel corso degli anni, a causa della forte tendenza alla mutazione dell’HIV, sono stati trovati farmaci sempre nuovi ed efficienti, che vengono somministrati anche contemporaneamente (terapia combinata). In questo modo, si cerca di controllare e rallentare la crescita del virus, in modo da non arrivare allo stadio di Aids conclamato. Occorre tuttavia tenere presente che le attuali strategie terapeutiche, anche se molto efficaci, non consentono la guarigione dall’infezione ma permettono di tenerla sotto controllo, garantendo una buona qualità di vita con aspettative analoghe a quelle di un individuo non infetto”.

Concludiamo con il costo dell’esame presso il Centro Futura Diagnostica…

“Il costo dell’esame è di 15,00 euro”.

Fonte: irpiniatimes.it

Screening fertilitĂ , dott.ssa Scalona: “L’etĂ  gioca un ruolo fondamentale”

Screening fertilitĂ . Abbiamo approfondito l’argomento con la consulente genetica dott.ssa Marilina Scalona del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino per un nuovo appuntamento di “Salute & Benessere”.

Dottoressa, in cosa consiste lo screening fertilitĂ ?

“Il termine fertilitĂ  indica la capacitĂ  di un organismo vivente di riprodursi, ossia di concepire una nuova vita, e si definisce vita fertile il periodo in cui la donna è in grado di procreare. La probabilitĂ  mensile di concepire un figlio è intorno al 30%, ma si riduce al 20% dopo i 35 anni e al 10% dopo i 40 anni. La fertilitĂ  diminuisce con l’etĂ , con effetti piĂą evidenti nella donna che nell’uomo.  Queste condizioni oltre a subire gli effetti di fattori fisiologici e ambientali sono influenzate anche da fattori psicologici. Bisogna inoltre fare un’importante distinzione tra infertilitĂ  e sterilitĂ , la prima è un difetto dell’annidamento e/o sviluppo dell’embrione per cui c’è l’incapacitĂ  di proseguire la gravidanza fino ad un’epoca di vitalitĂ  del feto, la seconda invece è un ostacolo alla fecondazione che determina l’assoluta mancanza della capacitĂ  riproduttiva sia nella donna che nell’uomo”.

Screening fertilitĂ  donna…

“Lo Screening FertilitĂ  Donna è un insieme di esami sierologici, biochimici, genetici e microbiologici per la ricerca di agenti infettivi, alterazioni ormonali e/o genetiche che possono causare infertilitĂ . Lo Screening FertilitĂ  Donna include il dosaggio degli ormoni FSH, LH, 17 beta-estradiolo, progesterone, prolattina, coinvolti nel processo di ovulazione, l’ormone antimulleriano (AMH) e l’inibina B, indicatori della riserva ovarica nella donna, e il tampone germi comuni. Inoltre include anche l’analisi del cariotipo su sangue periferico, delle mutazioni dei fattori della coagulazione e delle principali mutazioni della fibrosi cistica e dell’X-fragile”. 

Screening fertilitĂ  uomo…

“Lo Screening FertilitĂ  Uomo include il dosaggio degli ormoni FSH, LH e testosterone, coinvolti nel processo di spermatogenesi e maturazione degli spermatozoi, Inibina B (indicatore di spermatogenesi), l’analisi del liquido seminale (spermiogramma), esame delle caratteristiche chimico-fisiche, e la spermiocoltura per la ricerca di microrganismi responsabili di infezioni genitali. Inoltre include anche l’analisi del cariotipo su sangue periferico, delle principali mutazioni della fibrosi cistica e delle microdelezioni del cromosoma Y. E’ interessante soffermarsi sull’importanza e il significato che le indagini genetiche assumono nello screening di coppia. Il cariotipo è un esame che permette di individuare eventuali anomalie cromosomiche sia numeriche che strutturali responsabili di alterazioni durante il processo di gametogenesi. Le mutazioni sul gene CFTR responsabili della fibrosi cistica vanno ricercate perchĂ© possono determinare l’agenesia congenita dei vasi deferenti (CAVD) ovvero dei canali che conducono gli spermatozoi dai testicoli all’uretra. L’assenza di spermatozoi – detta azoospermia – o la loro riduzione patologica (<10 milioni di spermatozoi/ml) – detta oligospermia ostruttiva causata da CAVD – costituiscono circa il 3% delle cause di infertilitĂ  maschile, di questi l’85% dei casi è dovuta alla presenza di mutazioni sul gene CFTR. Frequentemente si osserva anche la riduzione del volume dell’eiaculato per alterazione delle vescichette seminali, due ghiandole vicine alla prostata, responsabili della produzione della maggior parte del liquido in cui gli spermatozoi sono immersi. Per questo motivo gli uomini con problemi di infertilitĂ  causata da volume <1 ml, azoospermia o oligospermia (<10 milioni di spermatozoi/ml) hanno un rischio molto maggiore rispetto alla popolazione generale di essere portatori di mutazioni sul gene CFTR ed è quindi consigliato procedere al test di screening. La ricerca delle microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y viene eseguita perchĂ©  rappresentano la causa genetica piĂą frequente di infertilitĂ  maschile. I pazienti con grave oligozoospermia o azoospermia presentano microdelezione del cromosoma Y in circa il 10-15% dei casi”. 

In quali casi è consigliato lo screening fertilità?

“Lo Screening è consigliato a:

  • donne alla prima gravidanza con problematiche di concepimento dopo almeno 12 mesi di regolari rapporti sessuali non protetti;
  • donne con storie di poliabortivitĂ  precoce (entro i 3 mesi di gravidanza);
  • donne con alterazioni anatomiche e/o funzionali tubo-pelviche, utero-endometriali, cervico-vaginali;
  • donne con patologie croniche in etĂ  fertile;
  • uomini con storie di episodi febbrili rilevanti o difetti testicolari”.

InfertilitĂ : cos’è e quali sono le cause… 

“L’infertilitĂ  riguarda l’incapacitĂ  di concepire o di portare a termine una gravidanza. La diagnosi viene posta in seguito all’evidenza di mancata gravidanza dopo 12 mesi di rapporti non protetti oppure nel caso di gravidanze non portate a termine. L’infertilitĂ  riguarda circa il 15% delle coppie. In circa il 33% dei casi si tratta di problemi femminili mentre in un altro 33% dei casi, si tratta di fattori maschili. Nella parte restante la problematica riguarda sia la donna che l’uomo. L’infertilitĂ  può essere: primaria quando non si è mai realizzato un concepimento e secondaria quando si presenta dopo una precedente gravidanza. L’etĂ  gioca un ruolo fondamentale nell’infertilitĂ , in modo particolare da quando le coppie hanno cominciato a posticipare i tentativi di concepimento tra i 30 e i 40 anni. Il picco di fertilitĂ  femminile viene raggiunto intorno ai 20 anni e comincia a diminuire dopo i 35-40 anni. La donna si avvia progressivamente alla menopausa, nonostante alcuni ovuli possano essere ancora presenti e funzionali. L’aumento dell’etĂ  maschile invece comporta la diminuzione del numero di spermatozoi, della loro motilitĂ  e porta quindi alla diminuzione delle probabilitĂ  di concepimento. Altri problemi correlati all’avanzamento dell’etĂ  riguardano la diminuzione del testosterone, l’alterazione della funzionalitĂ  della prostata, la disfunzione erettile o i problemi di eiaculazione. Oltre l’etĂ , vi sono però altri problemi che possono riguardare la fertilitĂ  maschile o femminile, tra i quali: malattie concomitanti, come il diabete, abitudine ad uno stile di vita poco sano, abitudine al fumo o all’uso di alcol e/o droghe, l’essere sovrappeso o sottopeso, l’esposizione a sostanze chimiche o tossine, l’esercizio eccessivo. Sebbene talvolta non siano note le cause precise dell’infertilitĂ , esistono alcune patologie o condizioni cliniche che sono piĂą frequentemente associate a questo tipo di problemi. Esse possono riguardare, ad esempio, il rilascio degli ovuli, interferire con la motilitĂ  spermatica o influenzare il processo di fecondazione o impianto dell’ovulo fecondato. Nella donna, alcune patologie responsabili di infertilitĂ  sono: malattia infiammatoria pelvica (PID) e blocco delle tube di falloppio causato da complicanze derivate da malattie sessualmente trasmissibili, alterazione dei livelli ormonali (ad esempio degli estrogeni, FSH o LH), sindrome dell’ovaio policistico, che può interferire con l’ovulazione, insufficienza ovarica primaria, presenza di fibromi nell’utero, endometriosi, malattie autoimmuni, come la sindrome da antifosfolipidi, ipotiroidismo, intolleranza al glutine (celiachia). Negli uomini si possono avere invece: disfunzione erettile, problemi legati allo sperma, riguardanti la bassa conta spermatica, la bassa motilitĂ , l’alterazione della forma degli spermatozoi o la presenza di sperma che tende ad addensarsi e quindi comporta la difficoltĂ  per gli spermatozoi di raggiungere l’ovulo, alterazioni ormonali, ad esempio del testosterone, dell’LH e dell’FSH, varicocele (ingrossamento delle vene presenti in prossimitĂ  dei testicoli), ostruzione delle vie spermatiche e quindi difficoltĂ  nell’eiaculazione, complicanze della parotite (orecchioni) che possono causare infiammazione dei testicoli, danno ad uno od entrambi i testicoli, Sindrome di Klinefelter”.

L’infertilità è una condizione irreversibile?

“L’infertilitĂ  non è assolutamente una condizione irreversibile. Nel momento in cui la coppia si è sottoposta a tutti gli esami sopra elencati e non è stata riscontrata alcuna anomalia si ritiene che lo stile di vita (abitudini alimentari, insufficienti rapporti sessuali, alto livello di stress generale, sedentarietà…….) sia determinante nella riuscita o meno del tentativo di concepimento. Un impegno della coppia a rispettare tutte le condizioni che normalmente sono consigliate può risolversi con una lieta gravidanza”.

Fonte: irpiniatimes.it