Salute & Benessere, Covid-19 e tamponi: l’intervista al dottore Peluso

Covid-19 e tamponi, ne parliamo con il dottore Pasquale Peluso, responsabile del Settore Biologia Molecolare del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino.

Dottore, sentiamo un gran parlare di tamponi in questo momento drammatico per il nostro paese… ci spiega cos’è un tampone per Covid-19 e come si effettua?

“Come specificato nelle indicazioni dell’OMS, lo strumento più efficace ed attendibile per la diagnosi di Covid-19 è rappresentato dal tampone nasofaringeo. Il test è effettuato a partire da un prelievo di materiale biologico presente nelle prime vie respiratorie e, più precisamente, a livello della mucosa nasofaringea. Il prelievo viene effettuato, anche avvalendosi di un abbassalingua, tramite un tampone di cotone o altro materiale equivalente; il procedimento è rapido e del tutto indolore”.


Contagi in decrescita ma virus ancora in circolazione. C’è una necessità di diagnosi rapida dell’infezione… il centro Polispecialistico Futura Diagnostica rientra tra i 25 laboratori Campani, scelti per l’analisi molecolare su tampone… state utilizzando i test rapidi sierologici presso il vostro centro in attesa del placet della Regione per i tamponi… come siete organizzati per la partenza?

“La Futura Diagnostica effettua analisi di biologia molecolare da almeno due decenni e, come da Lei sottolineato, rientra nel novero dei 25 laboratori regionali idonei ad effettuare i test molecolari per Covid-19. La piattaforma analitica adottata prevede estrattori automatici per la ricerca dell’RNA virale nel materiale biologico e strumentazioni in Real-Time PCR per la retrotrascrizione e l’amplificazione degli RNA virali eventualmente presenti; il test molecolare identifica tre differenti geni bersaglio (gene E, gene N e gene RdRP), in conformità ai protocolli internazionali (OMS)”.

Chi può e deve sottoporsi a tampone?
“Il Ministero della Sanità precisa che il tampone deve essere effettuato a tutti i soggetti che presentano infezioni respiratorie, specialmente se associate a tosse, raffreddore e temperatura corporea superiore a 37.5 gradi. In particolare il test andrebbe effettuato su operatori sanitari, di servizi pubblici e lavoratori di RSA, ovvero persone fragili a causa di patologie croniche o gravi. Il tampone risulta essere l’unico strumento efficace per identificare rapidamente focolai di infezione e garantire rapide misure di contenimento, specialmente in vista della fase 2”.


Quanti tamponi negativi prima della guarigione?

“Il Consiglio Superiore di Sanità indica come paziente guarito colui il quale ha superato i sintomi da Covid-19 e che risulta negativo a due tamponi consecutivi, da effettuarsi a distanza di almeno 24 ore l’uno dall’altro. Solo a questo punto, dunque, si è considerati guariti e non contagiosi, potendo tornare alla vita di tutti i giorni, sempre nel rispetto delle regole di distanziamento sociale”.


Quanto tempo bisogna attendere per l’esito del tampone?

“I tempi tecnici per l’indagine molecolare sono compresi tra le 6-8 ore dall’inizio del processamento del tampone”.

Fonte: irpiniatimes.it

Salute & Benessere, dott.ssa Iandoli sull’ipertensione: “Vita sedentaria e fumo tra i fattori di rischio”

L’argomento di oggi è “Ipertensione”. Lo abbiamo approfondito con la dottoressa Mariarosaria Iandoli del Centro Polispecialistico Futura Diagnostica di Avellino.


Dottoressa cos’è l’ipertensione?

”Pressione arteriosa significa aumento del sangue nelle arterie, e il flusso di sangue nelle arterie è determinato dalla contrazione del muscolo cardiaco che pompa, appunto, sangue nelle arterie e dalla resistenza delle arterie al flusso del sangue. L’ipertensione è una condizione clinica che comporta un aumento di lavoro per il cuore. La misurazione della pressione arteriosa si effettua con uno strumento che si chiama sfigmomanometro e deve essere effettuata in condizioni di riposo e tranquillità’ del paziente”.

Quali sono i valori della pressione diastolica e sistolica…

“I valori normali della pressione arteriosa sono compresi tra 140 (pressione detta massima o più correttamente sistolica) e 90 (pressione detta minima o diastolica); quindi, quando il cuore si contrae determinando il massimo flusso del sangue nelle arterie abbiamo la fase sistolica, quando invece si rilassa si ha una riduzione di flusso del sangue abbiamo la fase diastolica. Tutto ciò avviene tra un battito cardiaco e l’altro”.

Ipertensione arteriosa essenziale e secondaria…

“Il 95% dell’ipertensione arteriosa si definisce essenziale, e non se ne conoscono le cause; solo il 5% è detta secondaria perché collegata ad alcune malattie per lo più renali. Questo tipo di ipertensione colpisce più frequentemente pazienti giovani ed alcuni esami del sangue come il dosaggio di aldosterone, renina e la funzionalità renale possono essere utili nella diagnosi. L’ipertensione essenziale colpisce solitamente soggetti adulti e le donne dopo la menopausa. Malgrado non si conoscano le cause, sappiamo che alcuni fattori possono aggravarla quali ad esempio: condizioni di stress, obesità, vita sedentaria, diabete mellito, fumo”.


Quali sono i sintomi dell’ipertensione?

”Molto spesso non ci sono sintomi specifici e la pressione alta può essere rilevata durante un controllo occasionale; laddove il sintomo è presente può essere rappresentato da cefalea, vertigini, senso di stordimento, fischi all’orecchio”.

E i fattori di rischio?

“Curare l’ipertensione arteriosa è importante perché rappresenta il principale fattore di rischio per malattia coronarica e accidenti cardiovascolari”.


Esistono delle terapie?

“Esistono, fortunatamente, molte categorie di farmaci per il trattamento antipertensivo che vanno adattati e monitorati nel tempo alla risposta del paziente”.

Fonte: irpiniatimes.it

Salute & Benessere, dott. Peluso: “HCV malattia asintomatica, spesso scoperta per caso”

Intervistata al responsabile del Settore Biologia Molecolare del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino, dottore Pasquale Peluso con il quale è stato affrontato il tema HCV.

HCV. Cos’è e come avviene la diagnosi…

“L’epatite C è un’infezione causata da un virus denominato HCV (Hepatite C Virus) appartenente al genere hepacivirus della famiglia Flaviviridae. L’infezione da HCV, il più delle volte passa inosservata, non producendo una reazione patogena evidente. In particolare, dopo l’esposizione al virus HCV, il sistema immunitario reagisce cercando di eliminarlo; in questa fase, che viene definita acuta e che può durare fino a 6 mesi, il nostro organismo lotta contro il virus. E’ questa la fase in cui generalmente si avvertono sintomi chiaramente indicativi di una infezione epatica, sebbene nella maggio parte dei casi (90/95%) decorre in modo asintomatico, trasformandosi in infezione cronica senza causare una malattia vera e propria. Se si sospetta di essere entrato in contato con il virus del’epatite C, il primo passo da fare è quello di rivolgersi al proprio medico di famiglia perchè possa prescrivere i test necessari ad accertare un’eventuale infezione. E’ da precisare che tali esami vengono effettuati con un semplice prelievo di sangue”. 

Quali sono i sintomi che portano il paziente ad accertamenti approfonditi?

“Come già accennato in precedenza, molto spesso l’infezione da HCV è del tutto asintomatica. Pertanto, il più delle volte, la sua scoperta è occasionale ed avviene in soggetti che godono di buona salute. In particolare, vi può essere un aumento delle transaminasi (ALT, AST), della gGT, della fosfatasi alcalina, una diminuzione isolata delle piastrine o un aumento della frazione gamma-globulinica del plasma. Altre volte la malattia può essere scoperta in corso di screening per motivi vari (donazione di sangue, etc…); non raramente può essere scoperta per anomalie in corso di indagini ecografiche o radiologiche dell’addome”:

Anti-HCV o Ab anti-HCV, qual è la differenza?

“In realtà, entrambe le sigle indicano la presenza di anticorpi contro il virus dell’epatite C. Per lo screening viene utilizzato il test ELISA ed in caso di positività, tale risultato verrà confermato da un altro test altamente specifico, denominato RIBA. La positività a questo screening iniziale confermerà o meno che il soggetto è venuto a contatto con il virus”.

La presenza degli anticorpi indica esclusivamente un contatto con il virus ma non l’infezione in corso. Ce lo conferma? 

“Come dicevamo, la presenza certa degli anticorpi anti-HCV evidenzia la venuta in contatto con il virus; tuttavia, la certezza della malattia, si avrà solo dopo aver accertato la presenza del virus nel sangue. Tale indagine viene effettuata tramite metodiche di Biologia Molecolare e, nello specifico, la ricerca dell’HCV-RNA qualitativo confermerà l’infezione attiva e la eventuale malattia; una ulteriore indagine, l’HCV-RNA quantitativo, indicherà la quantità di virus nel sangue. C’è da precisare che la quantità di virus non è necessariamente correlata con la gravità dell’infezione”.

In caso di episodio a rischio, è necessario attendere del tempo prima di potersi sottoporre al test per la ricerca dell’anticorpo anti-HCV?

“In caso di episodi a rischio (punture con aghi potenzialmente infetti, forbici, rasoi, spazzolini e tagliaunghie non opportunamente sterilizzati, etc…) oppure quando si sia avuta una trasfusione di sangue, plasma o emoderivati, prima di effettuare uno screening anti-HCV vi è da tenere presente che il virus ha un periodo di incubazione piuttosto lungo. Esiste un periodo cosiddetto ‘finestra’ che va dall’episodio a rischio alla comparsa degli anticorpi; nello specifico, l’anticorpo può formarsi ed essere rilevato dalla quarta alla ventiquattresima settimana dall’eventuale contagio (1/6 mesi). Questo significa che effettuare il test per la ricerca dell’anticorpo prima che siano trascorsi i sei mesi dalla presunta infezione, potrebbe dare origine ad un falso negativo”.

Quanto è attendibile questo tipo di esame?

“I moderni test ELISA hanno una sensibilità e specificità superiore al 90-95%. Tali esami, associati al test di conferma RIBA, azzerano quasi del tutto la possibilità di un falso negativo che è tuttavia possibile nel caso di individui immunodepressi, nei quali il sistema immunitario non riesce a produrre anticorpi anche in presenza di virus circolante”.

Dottore, dall’HCV si può guarire?

“La prima terapia per il trattamento dell’epatite C è stato l’interferone-alfa (IFN), introdotto nella pratica clinica nella metà degli anni ’80. Agli inizi del 2000, l’uso congiunto di ribavirina e interferone peghilato (Peg-INF) ha migliorato notevolmente il trattamento della malattia. Lo scenario terapeutico è ulteriormente cambiato a partire dal 2014 con l’avvento dei farmaci antivirali ad azione diretta contro l’HCV (DAA), i quali hanno portato alla guarigione clinica nel 95% dei pazienti con punte vicino al 100%. La guarigione è confermata dalla non rilevabilità del virus all’esame dell’HCV RNA effettuato 12/24 settimane dopo avere ultimato il ciclo di trattamento terapeutico. E’ bene ricordare che l’epatite C è una malattia infettiva causata da un virus e pertanto la terapia antivirale permette di eliminare il virus ma non il danno epatico ed extraepatico causato dall’infezione. Pertanto, anche se guarito, il paziente non sarà immune ad una nuova infezione da HCV, nè risulterà negativo allo screening per anticorpi anti-HCV che rimarranno come ‘memoria immunologica’ della malattia”. 

Chiudiamo con il costo…

“E’ un esame prescrivibile, convenzionato. Privatamente, presso il nostro Centro, ha il costo di 50 euro”. 

Fonte: irpiniatimes.it

Salute & Benessere, prof. Taccone: “Test genetici sui tumori: i segreti nascosti del DNA”

Intervistata al consulente scientifico del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino, prof. Walter Taccone con il quale è stato affrontato il tema “Tumori: cause, rischi e predisposizione genetica”.

Tumori: cosa sono e come si identificano i test genetici.

“Le cause del Cancro. Tutti i tumori hanno origine dalle cellule. Queste, nei soggetti normali, si riproducono dividendosi in modo da sopperire alle varie necessità dell’organismo oppure per sostituire le cellule morte o quelle che, danneggiate, vanno incontro ad un processo di morte programmata, che viene definita Apoptosi. Nei tumori questo delicato equilibrio viene sconvolto in quanto le cellule continuano a riprodursi senza freni a causa di alterazioni dei geni che si trovano nel loro DNA. Tali alterazioni vengono definite MUTAZIONI che, accavallandosi l’un l’altra determinano le alterazioni dei meccanismi di controllo delle cellule umane. Alcune di queste mutazioni sono ereditarie per cui, in questi ultimi anni, si sono sviluppate molte tecniche di Biologia Molecolare che consentono di analizzare tali mutazioni in soggetti cosiddetti a rischio. Essere portatori di tali mutazioni di alcuni geni coinvolti in singoli tipi di tumore non dà la certezza di ammalarsi in quanto non si eredita il tumore, ma il rischio di svilupparlo. In presenza di una mutazione è importante seguire programmi di controlli regolari ed accurati così come informare i membri maggiorenni della famiglia che potrebbero essere, a loro volta, portatori della mutazione”. 

Quando sottoporsi ai test di predisposizione?

“Gli studi nazionali ed internazionali sull’utilizzo dei test genetici in oncologia prevedono che siano effettuati esclusivamente all’interno di un più ampio percorso di consulenza onco-genetica, nel quale l’individuo o i membri di una famiglia possano comprendere pienamente il significato di ciò che viene proposto, le determinanti ereditarie, le opzioni di gestione della situazione e scegliere autonomamente il percorso più appropriato. test genetici, infatti, promettono di rivelare alle persone tutti i segreti nascosti nel DNA e di quantificare il loro rischio di ammalarsi. Si tratta di strumenti frutto delle più avanzate ricerche sulle cause delle malattie (in primo luogo del cancro, delle malattie neurodegenerative e cardiovascolari) e come tali costituiscono l’ausilio diagnostico del futuro ma, a detta degli esperti, si sono diffusi in modo eccessivo e incontrollato per cui tali controlli dovrebbero invece essere affidati a strutture accreditate e sicure. Occorre però stare molto attenti all’utilizzo di queste tecniche ed alle loro interpretazioni in quanto dietro queste iniziative apparentemente innocue si possono nascondere pericolosi fraintendimenti. Infatti, lo studio di alcuni  geni che aumentano la predisposizione ad ammalarsi di determinate malattie, è utile solo in casi selezionati, in quanto è opportuno procedere solo se dopo un’accurata valutazione da parte di un genetista esperto vi sono indicazioni al test genetico”. Sotto il grande cappello dei ‘test genetici’ si nascondono in realtà esami con finalità diverse. Ve ne sono alcuni che cercano nel DNA del soggetto la presenza di alcuni geni che sono indice di malattia già in corso. Un esempio è quello del gene della fibrosi cistica, che viene ricercato nei bambini appena nati con familiarità e che presentano alcuni sintomi sospetti. Altri geni, come alcuni di quelli che provocano il cancro del colon familiare (gene della poliposi adenomatosa familiare), non indicano la malattia ma una probabilità di ammalarsi che, con l’avanzare dell’età, arriva quasi al 90%. Non una certezza, quindi, ma quasi. Sapere di essere portatori di queste mutazioni nel DNA è però importante perché le misure di prevenzione (ricorso frequente alla colonscopia e asportazione dei polipi e di altre lesioni precancerose) sono efficaci nella maggioranza dei casi. Se invece si vanno a cercare geni che indicano un rischio di ammalarsi di tumore più basso (come per esempio i geni BRCA1 e BRCA2 del cancro del seno o dell’ovaio – che indicano un rischio compreso tra il 50% e l’80%), saperlo è molto utile perché dà l’indicazione di aumentare la frequenza dei controlli, cominciare in giovane età, adottare stili di vita sani ma solo l’asportazione preventiva dell’organo (mammelle, ovaie o tiroide) potrebbe, spesso a caro prezzo, fornire una ragionevole sicurezza di evitare il cancro. I candidati ai test di suscettibilità provengono da famiglie in cui la patologia è comparsa con frequenza superiore alla media e in età molto precoce. Infatti la cosiddetta Sensibilità diagnostica di un test aumenta considerevolmente quando i soggetti studiati fanno parte di una popolazione non asintomatica – SCREENING – ma di una popolazione selezionata ed a rischio per le patologie studiate. Poiché non conosciamo tutte le possibili alterazioni genetiche in alcune malattie (tra le quali diverse forme di cancro) non avrebbe senso fare screening su persone senza sintomi o senza casi in famiglia. In questi casi, un risultato negativo significa solo che il rischio di quell’individuo è analogo a quello della media della popolazione, mentre un risultato positivo indica un rischio aumentato, anche se non sempre è facile quantificarlo. Gli esami genetici non sono assimilabili quindi agli altri tipi di test diagnostici perché oltre a fornire informazioni sul soggetto che vi si sottopone, ne danno anche su familiari e parenti. Se una donna scopre, per esempio, di essere portatrice del gene BRCA per il cancro del seno, deve avvertire le sorelle? Queste si troveranno quindi a fronteggiare una situazione per la quale non sono preparate. Anche perché non vi è nessuna certezza: vi sono coppie di gemelle, ambedue positive per il gene BRCA in cui il cancro si è manifestato in una sorella ma non nell’altra. Esiste quindi una probabilità di sviluppare una neoplasia, ma non esiste assolutamente la certezza. Si parla quindi di RISCHIO di sviluppare una neoplasia”. 

Cosa vuol dire ‘rischio’?

“Si parla di rischio percentuale in quanto non esiste una matematica certezza sulla prognosi a seguito dell’esame. Infatti esiste un problema di interpretazione del referto, specie se non è un genetista a presentarlo al paziente. Non tutti hanno dimestichezza con la statistica, e invece qualche nozione è fondamentale per comprendere la reale portata delle informazioni che si ricevono. Per esempio, come ho già chiarito precedentemente, avere un rischio aumentato del 30% di sviluppare un tumore ha un significato diverso se la malattia è molto frequente o se, invece, è relativamente rara.

Il 30% in più di un numero piccolo significa un aumento limitato in termini assoluti, ma consistente se la malattia fosse molto diffusa”.

Il Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” offre al paziente una visita genetica ai fini di valutare l’eventualità e/o predisposizione al tipo di tumore?

“Il C.P. Futura Diagnostica ha attivato già da diversi anni con la collaborazione di eminenti Specialisti nel campo della Gastroenterologia, della Ginecologia e della Chirurgia presso la Clinica Santa Rita di Atripalda, all’epoca di proprietà del Gruppo Taccone, uno studio pilota che ha coinvolto oltre 50 famiglie di pazienti selezionati, con la presenza di neoplasie varie, fra cui le patologie prima descritte, i cui risultati sono stati oggetto di varie comunicazioni in Congressi Internazionali. Tale studio ha utilizzato per il calcolo delle frequenze e delle probabilità i seguenti parametri :

  • frequenze per i pazienti, variabili demografiche, cliniche, e la storia delle famiglie;
  • i tassi di mutazioni patologiche e varianti di significato incerto;
  • la frequenza di mutazioni non ancora identificate quali associate alle neoplasie studiate ma che possono essere inserite nella classificazione internazionale quali Marker genetici sospetti.

Infatti, negli Stati Uniti, le ricerche delle mutazioni genetiche sono state allargate non solo allo studio delle mutazioni già riconosciute, descritte ed associate alle neoplasie, ma anche a quelle mutazioni definite al momento no-sense, ma che potrebbero costituire una spia di allarme se riscontrate in una casistica sufficientemente alta. A tal fine i familiari di pazienti con patologie neoplastiche rientranti nella categorie di tumori a predisposizione genetica venivano intervistati in presenza dello specialista del ramo e della genetista di Futura, allo scopo di chiarire la finalità della intervista e la spiegazione della somministrazione del test genetico con il relativo consenso informato alla esecuzione dello stesso. L’anamnesi fatta al familiare in oggetto consentiva di avere tutte le informazioni sulla famiglia con rapporto di parentela di primo e di secondo grado in maniera da poter successivamente riscostruire un albero genealogico associato alla probabilità statistica di sviluppare nel tempo un tumore fra quelli studiati ed oggetto della familiarità. Veniva chiaramente indicato che la presenza di eventuali mutazioni non era necessariamente un aspetto prognostico sfavorevole, ma che tali mutazioni costituivano un bagaglio informativo necessario per poter stabilire nel tempo le frequenze dei controlli precedentemente indicati e le necessarie variazioni del tenore di vita evitando i potenziali cofattori che possono scatenare l’insorgere della malattia neoplastica”. 

Parliamo del consenso informato…

“Durante l’intervista veniva sottoscritto un modello prestampato ed all’uopo predisposto dagli specialisti con tutte le indicazioni necessarie da inserire successivamente nel prospetto risultante per la compilazione della statistica e dell’albero genealogico familiare. Nel modello del CONSENSO INFORMATO l’intervistato viene informato sulla motivazione e sulla richiesta di esami genetici in quanto alcune alterazioni del patrimonio genetico possono predisporre allo sviluppo di neoplasie. Tutti i risultati ottenuti dalle analisi genetiche sono da considerarsi strettamente confidenziali e sottoposti al vincolo del segreto professionale. Viene informato sul fatto che la malattia da cui è affetto o da cui sono affetti i familiari può aver origine da modificazioni e/o mutazioni del corredo genetico, per cui acconsente al prelievo per la esecuzione di esami genetici potenzialmente collegati alla malattia. A tale scopo acconsente che il campione, se prelevato in Clinica, venga conservato presso il C.P. Futura Diagnostica e che verrà utilizzato con la massima riservatezza nello stesso Centro, che provvederà anche alla archiviazione dei risultati dandone comunicazione esclusivamente al Medico Dirigente che firma il consenso o allo specialista prescrittore. L’intervistato, o il paziente affetto, acconsentono che le informazioni relative ai risultati possono essere utilizzate per la verifica dei tests anche su pazienti della stessa famiglia onde individuare preventivamente la predisposizione genetica alla stessa malattia.

Tale Consenso articolato viene datato e siglato contemporaneamente dalla persona che dà il consenso, dal Medico specialista che ha accolto il consenso e dallo Specialista in Genetica Medica che ha raccolto il consenso. Unitamente al Consenso Informato vengono catalogate anche tutte le informazioni anamnestiche e cliniche di indagini già eseguite di carattere diagnostico in senso lato – analisi, RX, tac, risonanza ed altro”.

Come avviene l’esame?

“Purtroppo risulterà un po’ difficile spiegare a chi non fa questo tipo di attività la metodologia, ma proverò ad essere quanto più semplice possibile. Il genoma umano Ã¨ la sequenza completa di nucleotidi che compone il patrimonio genetico dell’Homo sapiens, comprendente il DNA nucleare e il DNA mitocondriale. Ha un corredo approssimativamente di 3,2 miliardi di paia di basi di DNA contenenti all’incirca 200.000 geni. Lo schema del dosaggio può essere sintetizzato in due blocchi: il primo afferente alla Biologia e l’altro alla Bio-Informatica. Nel primo, il genoma viene sequenziato assegnando i nucleotidi che compongono i frammenti la lettera iniziale del corrispondente Acido Nucleico (Adenina, Guanina, Citosina e Timina), ottenendo così una stringa di caratteri alfabetici.  Questa tecnica si basa infatti sull’utilizzo di una serie di enzimi che producono luce in presenza di ATP quando un nucleotide viene incorporato nel filamento (ad opera della DNA polimerasi). Nel secondo, queste sequenze vengono analizzate in modo da unirle, dove possibile, scartale o correggerle in caso di errori, e quindi fornire al software, creato apposta dai nostri Biologi ed Informatici in un Progetto di Ricerca multi fattoriale iniziato nel 2015 e completato nel 2019, risultati validi, con la minor quantità di informazioni superflue. Il campione in esame viene prima trattato in maniera da estrarre il DNA. Questo viene amplificato mediante una tecnica definita PCR (Polymerase Chain Reaction) che consente la moltiplicazione e quindi l’amplificazione di frammenti di acidi nucleici dei quali si conoscono le sequenze nucleotidiche iniziali e finali. Si ottiene così un filamento amplificato che deve essere separato ed analizzato. Durante l’amplificazione vengono utilizzati enzimi di terminazione che producono luce di differente colore che possono alla fine essere rivelati con la strumentazione automatizzata e tarata per tali letture. Viene generata quindi una lista di migliaia di differenze fra il genoma in corso di studio ed uno di riferimento. Le variazioni riscontrate vengono analizzate dal software e consentono di determinare variazioni significative rispetto al normale e di evidenziare mutazioni patologiche”. 

Parliamo dei tipi di tumori per i quali è nota la familiarità…

“Il Ruolo del Test genetico. Il legame che esiste fra alcune specifiche mutazioni genetiche e alcune tipologie di cancro è un’area in cui si stanno concentrando sempre di più gli sforzi dei ricercatori.
L’eventuale presenza della mutazione nel patrimonio genetico del paziente fa aumentare in modo significativo la probabilità di sviluppare alcune tipologie di tumore. Identificare tempestivamente l’esistenza di queste mutazioni è un passo molto importante per la prevenzione e la diagnosi precoce di questi tipi di tumore ed eventualmente per il trattamento del paziente stesso. Il Test genetico viene proposto per alcune neoplasie frequenti nella popolazione e che possono essere preventivamente tamponate da regime di vita moderato, da controlli ripetuti nel tempo ad intervalli più vicini, da altri fattori scatenanti la Oncogenesi, quali Fumo, Stress, Esposizione ad inquinanti, ecc. Esempio classico per il Tumore della MAMMELLA, in cui vengono esaminati i geni coinvolti: BRCA1 – BRCA2. 
Altro Tumore abbastanza diffuso è la cosiddetta Sindrome di Lynch, nota anche come Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC), che rappresenta una sindrome di predisposizione genetica che aumenta il rischio di sviluppare un cancro del colon-retto nel corso della vita. Oltre a questo tumore, le persone affette sono geneticamente predisposte a sviluppare anche tumori ad altri organi, come endometrio, intestino tenue, tessuto uroteliale (pelvi renale e uretere), stomaco, ovaio, pancreas e vie biliari, cervello, ghiandole sebacee. I Geni coinvolti: MLH1 – MSH2 – MSH6 – EPCAM – PMSLa Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) è una malattia rara a trasmissione genetica dominante caratterizzata dalla comparsa, di solito in età giovanile, di centinaia o migliaia di adenomi distribuiti nei vari segmenti dell’intestino. Se i polipi sono meno di 100 (da 10-20 a 99) si parla di Poliposi Familiare Attenuata (AFAP). Se non trattata, la FAP progredisce quasi invariabilmente verso lo sviluppo di uno o più carcinomi colorettali, di solito nella terza o quarta decade di vita; la comparsa di lesioni maligne può essere prevenuta attraverso un’attenta sorveglianza endoscopica ed un tempestivo intervento chirurgico. Geni coinvolti: APC-MUTYHIl Melanoma Ã¨ una neoplasia dei melanociti, che insorge “de novo” o da un nevo benigno preesistente. Il melanoma familiare rappresenta circa il 10-12% dei casi totali ed è generalmente definito in base alla presenza di : 1) due o più individui affetti distribuiti in due o tre generazioni di uno stesso ramo; 2) presenza di melanoma multiplo; 3) esordio precoce; 4) presenza nella famiglia di altre neoplasie correlate (tumore del pancreas, tumore della mammella). La predisposizione genetica si eredita secondo modalità autosomica dominante. Geni coinvolti: CDKN2A – CDK4Le indagini Genetiche vengono eseguite mediante una tecnica di  Sequenziamento del DNA  che consente di determinare geni multipli simultaneamente (‘test pannello a base’) rispetto alla sperimentazione sequenziale per una malattia ereditaria alla volta (‘test sindrome basata’). Questo studio, attivato già da diversi anni con la collaborazione di eminenti Specialisti nel campo della Gastroenterologia, della Ginecologia e della Chirurgia presso la Clinica Santa Rita di Atripalda, all’epoca di proprietà del Gruppo Taccone, ha coinvolto oltre 50 famiglie di pazienti selezionati, con la presenza di neoplasie varie, fra cui le patologie prima descritte, i cui risultati sono stati oggetto di varie comunicazioni in Congressi Internazionali.Tale studio ha utilizzato per il calcolo delle frequenze e delle probabilità i seguenti parametri :

  • frequenze per i pazienti variabili demografiche, cliniche, e la storia di famiglia;
  • i tassi di mutazioni patogene e varianti di significato incerto;
  • la frequenza di mutazioni non ancora identificate quali associate alle neoplasie indicate ma che possono essere inserite nella classificazione internazionale quali Marker genetici.

Infatti, negli Stati Uniti, le ricerche delle mutazioni genetiche sono state allargate non solo allo studio delle mutazioni già riconosciute, descritte ed associate alle neoplasie, ma anche a quelle mutazioni definite al momento no-sense, ma che potrebbero costituire una spia di allarme se riscontrate in una casistica sufficientemente alta”.

Concludiamo con il costo del test genetico sui tumori.

“La complessità dell’indagine presuppone ovviamente che il costo sia abbastanza alto e non eseguibile facilmente per tutte le persone interessate. Fortunatamente esiste la possibilità di eseguire tale esame mediante la prescrizione del Genetista Medico e del Medico di Medicina Generale utilizzando codici previsti nel Nomenclatore Tariffario Nazionale, ma limitatamente alla ricerca di specifiche mutazioni riscontrate nelle neoplasie di cui abbiamo discusso in precedenza. Negli Stati Uniti, e mi riferisco a loro in quanto abbiamo diretta conoscenza di quanto affermato, il costo dell’esame è di circa 3.000 dollari, ma presso la nostra struttura, se l’utente volesse fare l’esame in maniera privatistica, il costo è significativamente diverso in quanto ammonta a circa 800 euro”.

Fonte: irpiniatimes.it