Screening fertilità. Abbiamo approfondito l’argomento con la consulente genetica dott.ssa Marilina Scalona del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino per un nuovo appuntamento di “Salute & Benessere”.

Dottoressa, in cosa consiste lo screening fertilità?

“Il termine fertilità indica la capacità di un organismo vivente di riprodursi, ossia di concepire una nuova vita, e si definisce vita fertile il periodo in cui la donna è in grado di procreare. La probabilità mensile di concepire un figlio è intorno al 30%, ma si riduce al 20% dopo i 35 anni e al 10% dopo i 40 anni. La fertilità diminuisce con l’età, con effetti più evidenti nella donna che nell’uomo.  Queste condizioni oltre a subire gli effetti di fattori fisiologici e ambientali sono influenzate anche da fattori psicologici. Bisogna inoltre fare un’importante distinzione tra infertilità e sterilità, la prima è un difetto dell’annidamento e/o sviluppo dell’embrione per cui c’è l’incapacità di proseguire la gravidanza fino ad un’epoca di vitalità del feto, la seconda invece è un ostacolo alla fecondazione che determina l’assoluta mancanza della capacità riproduttiva sia nella donna che nell’uomo”.

Screening fertilità donna…

“Lo Screening Fertilità Donna è un insieme di esami sierologici, biochimici, genetici e microbiologici per la ricerca di agenti infettivi, alterazioni ormonali e/o genetiche che possono causare infertilità. Lo Screening Fertilità Donna include il dosaggio degli ormoni FSH, LH, 17 beta-estradiolo, progesterone, prolattina, coinvolti nel processo di ovulazione, l’ormone antimulleriano (AMH) e l’inibina B, indicatori della riserva ovarica nella donna, e il tampone germi comuni. Inoltre include anche l’analisi del cariotipo su sangue periferico, delle mutazioni dei fattori della coagulazione e delle principali mutazioni della fibrosi cistica e dell’X-fragile”. 

Screening fertilità uomo…

“Lo Screening Fertilità Uomo include il dosaggio degli ormoni FSH, LH e testosterone, coinvolti nel processo di spermatogenesi e maturazione degli spermatozoi, Inibina B (indicatore di spermatogenesi), l’analisi del liquido seminale (spermiogramma), esame delle caratteristiche chimico-fisiche, e la spermiocoltura per la ricerca di microrganismi responsabili di infezioni genitali. Inoltre include anche l’analisi del cariotipo su sangue periferico, delle principali mutazioni della fibrosi cistica e delle microdelezioni del cromosoma Y. E’ interessante soffermarsi sull’importanza e il significato che le indagini genetiche assumono nello screening di coppia. Il cariotipo è un esame che permette di individuare eventuali anomalie cromosomiche sia numeriche che strutturali responsabili di alterazioni durante il processo di gametogenesi. Le mutazioni sul gene CFTR responsabili della fibrosi cistica vanno ricercate perché possono determinare l’agenesia congenita dei vasi deferenti (CAVD) ovvero dei canali che conducono gli spermatozoi dai testicoli all’uretra. L’assenza di spermatozoi – detta azoospermia – o la loro riduzione patologica (<10 milioni di spermatozoi/ml) – detta oligospermia ostruttiva causata da CAVD – costituiscono circa il 3% delle cause di infertilità maschile, di questi l’85% dei casi è dovuta alla presenza di mutazioni sul gene CFTR. Frequentemente si osserva anche la riduzione del volume dell’eiaculato per alterazione delle vescichette seminali, due ghiandole vicine alla prostata, responsabili della produzione della maggior parte del liquido in cui gli spermatozoi sono immersi. Per questo motivo gli uomini con problemi di infertilità causata da volume <1 ml, azoospermia o oligospermia (<10 milioni di spermatozoi/ml) hanno un rischio molto maggiore rispetto alla popolazione generale di essere portatori di mutazioni sul gene CFTR ed è quindi consigliato procedere al test di screening. La ricerca delle microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y viene eseguita perché  rappresentano la causa genetica più frequente di infertilità maschile. I pazienti con grave oligozoospermia o azoospermia presentano microdelezione del cromosoma Y in circa il 10-15% dei casi”. 

In quali casi è consigliato lo screening fertilità?

“Lo Screening è consigliato a:

• donne alla prima gravidanza con problematiche di concepimento dopo almeno 12 mesi di regolari rapporti sessuali non protetti;
• donne con storie di poliabortività precoce (entro i 3 mesi di gravidanza);
• donne con alterazioni anatomiche e/o funzionali tubo-pelviche, utero-endometriali, cervico-vaginali;
• donne con patologie croniche in età fertile;
• uomini con storie di episodi febbrili rilevanti o difetti testicolari”.

Infertilità: cos’è e quali sono le cause… 

“L’infertilità riguarda l’incapacità di concepire o di portare a termine una gravidanza. La diagnosi viene posta in seguito all’evidenza di mancata gravidanza dopo 12 mesi di rapporti non protetti oppure nel caso di gravidanze non portate a termine. L’infertilità riguarda circa il 15% delle coppie. In circa il 33% dei casi si tratta di problemi femminili mentre in un altro 33% dei casi, si tratta di fattori maschili. Nella parte restante la problematica riguarda sia la donna che l’uomo. L’infertilità può essere: primaria quando non si è mai realizzato un concepimento e secondaria quando si presenta dopo una precedente gravidanza. L’età gioca un ruolo fondamentale nell’infertilità, in modo particolare da quando le coppie hanno cominciato a posticipare i tentativi di concepimento tra i 30 e i 40 anni. Il picco di fertilità femminile viene raggiunto intorno ai 20 anni e comincia a diminuire dopo i 35-40 anni. La donna si avvia progressivamente alla menopausa, nonostante alcuni ovuli possano essere ancora presenti e funzionali. L’aumento dell’età maschile invece comporta la diminuzione del numero di spermatozoi, della loro motilità e porta quindi alla diminuzione delle probabilità di concepimento. Altri problemi correlati all’avanzamento dell’età riguardano la diminuzione del testosterone, l’alterazione della funzionalità della prostata, la disfunzione erettile o i problemi di eiaculazione. Oltre l’età, vi sono però altri problemi che possono riguardare la fertilità maschile o femminile, tra i quali: malattie concomitanti, come il diabete, abitudine ad uno stile di vita poco sano, abitudine al fumo o all’uso di alcol e/o droghe, l’essere sovrappeso o sottopeso, l’esposizione a sostanze chimiche o tossine, l’esercizio eccessivo. Sebbene talvolta non siano note le cause precise dell’infertilità, esistono alcune patologie o condizioni cliniche che sono più frequentemente associate a questo tipo di problemi. Esse possono riguardare, ad esempio, il rilascio degli ovuli, interferire con la motilità spermatica o influenzare il processo di fecondazione o impianto dell’ovulo fecondato. Nella donna, alcune patologie responsabili di infertilità sono: malattia infiammatoria pelvica (PID) e blocco delle tube di falloppio causato da complicanze derivate da malattie sessualmente trasmissibili, alterazione dei livelli ormonali (ad esempio degli estrogeni, FSH o LH), sindrome dell’ovaio policistico, che può interferire con l’ovulazione, insufficienza ovarica primaria, presenza di fibromi nell’utero, endometriosi, malattie autoimmuni, come la sindrome da antifosfolipidi, ipotiroidismo, intolleranza al glutine (celiachia). Negli uomini si possono avere invece: disfunzione erettile, problemi legati allo sperma, riguardanti la bassa conta spermatica, la bassa motilità, l’alterazione della forma degli spermatozoi o la presenza di sperma che tende ad addensarsi e quindi comporta la difficoltà per gli spermatozoi di raggiungere l’ovulo, alterazioni ormonali, ad esempio del testosterone, dell’LH e dell’FSH, varicocele (ingrossamento delle vene presenti in prossimità dei testicoli), ostruzione delle vie spermatiche e quindi difficoltà nell’eiaculazione, complicanze della parotite (orecchioni) che possono causare infiammazione dei testicoli, danno ad uno od entrambi i testicoli, Sindrome di Klinefelter”.

L’infertilità è una condizione irreversibile?

“L’infertilità non è assolutamente una condizione irreversibile. Nel momento in cui la coppia si è sottoposta a tutti gli esami sopra elencati e non è stata riscontrata alcuna anomalia si ritiene che lo stile di vita (abitudini alimentari, insufficienti rapporti sessuali, alto livello di stress generale, sedentarietà…….) sia determinante nella riuscita o meno del tentativo di concepimento. Un impegno della coppia a rispettare tutte le condizioni che normalmente sono consigliate può risolversi con una lieta gravidanza”.

Fonte: irpiniatimes.it