Poliabortività e trombosi, dott. Peluso: “Ecco la mutazione che può aumentare il rischio”

Per la rubrica “Salute & Benessere”, questa settimana, abbiamo intervistato il dott. Pasquale Peluso, responsabile del Settore Biologia Molecolare del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino.

Dottore, parliamo della coagulazione?

“La coagulazione è un meccanismo ‘a cascata’ che implica una serie di processi all’interno o all’esterno di un vaso sanguigno mediante il quale si viene a formare un coagulo o un trombo. Serve ad evitare, in caso di traumi con fuoriuscita di sangue, che si possa avere un’emorragia attraverso la formazione di un coagulo che impedisce al sangue di fuoriuscire. E’ stato osservato – già da diversi anni – che esistono delle mutazioni genetiche che causano difetti nei fattori della ‘cascata coagulativa’. La coagulazione è un meccanismo complesso mediato da un numero piuttosto importante di proteine o fattori. Questi fattori reagiscono a catena, quindi si influenzano gli uni con gli altri per cui si parla di un meccanismo multifattoriale. E’ importante sapere com’è il funzionamento e quali sono i fattori genici che stanno a monte di tale processo”.

Ci sono anche fattori predisponenti all’ipertensione?

“Ci sono alcuni fattori legati alla presenza di una patologia e, dunque, si cerca di risalire ad un meccanismo genico alla base. E’ stato visto che c’è un gene – in particolare il gene Agt  – che controlla la produzione di angiotensinogeno, una proteina legata alla modulazione della pressione arteriosa, per cui uno studio di tutto il pannello di queste mutazioni (14 ne comprende quello completo – 4/5 di base sono le più importanti), ci da un quadro completo sia per quanto riguarda i fenomeni di un’alterata coagulabilità del sangue, sia per quanto riguarda l’angiotensinogeno per vedere se eventualmente la persona presenta una mutazione genica per l’Agt e, dunque, presenta una proteina alterata.

La trombosi può manifestarsi ad ogni età quando si ha questo tipo di mutazione?

“Sicuramente. Ogni gene che produce una proteina della cascata coagulativa è formato da due alleli, ognuno trasmesso da un genitore. Pertanto, la mutazione può essere ereditata da entrambi i genitori. Il risultato del test genetico può non presentarci alcuna mutazione per cui il gene funziona bene; la mutazione può presentarsi al 50%, quindi uno dei genitori ha trasmesso la mutazione – il 50% produce la proteina normale, l’altro 50% produce la proteina con difetto – c’è quindi un’anomalia nella regolazione della pressione arteriosa; oppure l’omozigosi, caso più grave, quando entrambi gli alleli sono mutati e nel plasma circolano solo delle proteine mutate, cioè quelle che non funzionano come dovrebbero. La severità dei sintomi, dunque, dipende anche e soprattutto da questi aspetti”.

Ci conferma che le donne che hanno questo tipo di mutazione genetica possono abortire con più frequenza?

“Certo, addirittura nel 25-30% dei casi, facendo lo screening a queste donne che hanno subito un aborto spontaneo, si è visto che erano portatrici di questa mutazione per cui è opportuno – secondo le linee guida attuali – tra le indagini che si fanno prima di avere una gravidanza, includere anche quello dei fattori, in modo che il ginecologo già sa come trattare e monitorare la paziente rispetto a chi non presenta la mutazione. Il rischio è quello di sviluppare una trombosi placentare”.

La maggior parte delle donne – soprattutto aspiranti mamme – non sa di avere questa mutazione. L’aborto è l’unica avvisaglia?

“L’aborto è l’unica avvisaglia per le donne in gravidanza. Una donna non in gravidanza, magari più anziana, se possiede questo gene mutato ha più probabilità di sviluppare un trombo, il coagulo va ad intasare dei vasi capillari piccolissimi e può portare ad una serie di conseguenze”.

Chi ha e sa di avere questa mutazione, può prevenire la trombosi?

“La prevenzione inizia dai cofattori ambientali, dal fumo di sigaretta allo stile di vita, ad una sana alimentazione. Il fumo, legato ad una mutazione, fino ad arrivare ad 1 su 12, aumenta quasi del doppio il rischio di trombosi. Ed ancora. L’utilizzo degli anticoncezionali aumenta il fattore di rischio. Una cura vera e propria deve essere valutata qualora dovessero emergere delle problematiche serie, tangibili oltre alla familiarità. La frequenza di mutazione in Italia è del 2/3% per l’eterozigosi e 1: 5000 in omozigosi. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare trombosi venose, mentre gli omozigoti arrivano ad un rischio pari ad 80 volte”.

In cosa consiste il test per la coagulazione?

“Per effettuare questo test di ultima generazione, basta sottoporsi ad un prelievo venoso. E’ un test in pcr quindi sfrutta l’amplificazione genica in modo tale che riusciamo a vedere la presenza quelle mutazioni che causano le alterazioni della proteina. In una settimana sappiamo con precisione se geneticamente c’è la presenza di una mutazione e quindi l’eventuale predisposizione ad un fenomeno trombotico”.

È un test convenzionato o ha un costo?

“Quando si presenta un caso in famiglia, o ipertensione o poliabortività è in convenzione. Se si vuole indagare preventivamente il costo è di 40 euro per la singola mutazione, 120 euro per le cinque mutazioni base”.

Fonte: irpiniatimes.it

Allergie, dott.ssa Palatucci: “Faber test completo”

Fonte: irpiniatimes.it

La direttrice del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino, dott.ssa Carmela Palatucci, ci parla del Faber Test.

Dottoressa parliamo del Faber Test?

“Il Faber è un test di ultima generazione introdotto recentemente presso il Centro Polispecialistico Futura Diagnostica in cui lavoro da diversi anni. Faber consente di studiare eventuali allergie nei pazienti attraverso un semplice prelievo di sangue”.

Come nasce?

“Nasce da uno studio del CNR (Centro Nazionale delle Ricerche), insieme ad un gruppo di allergologi del CAAM (Centro Associato Allergologia Molecolare), esperti nella diagnostica delle proteine al fine di evidenziare le allergie nei pazienti sfruttando la metodica della nanotecnologia. Studiano, in pratica, la biochimica delle proteine”.

Qual è la caratteristica del nuovo test in campo alimentare e non?

“In campo alimentare esso prende in considerazione 144 alimenti e 89 cibi diversi – in particolare uova, latte, crostacei e carni -. Attraverso questo test possiamo capire se una persona è allergica e a quale alimento. Ad esempio, se una persona, anche un bambino, è allergica al latte vaccino e non al latte d’asina, in futuro si potrebbe indirizzare la produzione su tipi di latte meno allergenici. In campo non alimentare, invece, valuta 244 test totali di cui 122 molecole allergeniche e 122 estratti allergenici provenienti da: acari, pollini di erbe, graminacee, alberi, epiteli animali, alimenti animali, vegetali, veleni di insetti pungitore, latex, muffe e lieviti”.

Chi può eseguire il test?

“Il Faber è un test che può eseguire chiunque, dal neonato alla persona anziana perché basta, ripeto, un semplice prelievo di sangue e non è necessario essere digiuni, né se si è in presenza di eczema o orticaria”.

Dottoressa, qual è la differenza tra Faber e gli altri test?

“Il Faber utilizza allergeni ed estratti molecolari e attraverso la nanotecnologia, ci consente di esaminare piccolissime molecole ed evidenziare, eventualmente, l’allergene”.

Quando è consigliato?

“Il test viene consigliato a chi vuole intraprendere un viaggio e ha dei sospetti/sintomi di allergia, a chi ha familiarità con allergia, a chi facendo un prelievo ha notato delle IGE molto alte (ci dicono di essere allergici ma non a quale sostanza). Il Faber chiarisce le idee e toglie ogni dubbio”.

Quali sono i sintomi? Come riconosciamo il campanello d’allarme?

“I più frequenti sono: eczema, intolleranza verso determinate sostanze ed alimenti, nausea”.

Infine parliamo del costo del Faber test…

“Il Faber test non è mutuabile. Il suo costo è di 250 euro, un prezzo che non deve farci allarmare considerando che andiamo a studiare 244 allergeni e in più valutiamo le proteine degli alimenti”.

Alzheimer: la diagnosi precoce passa per gli occhi

UN RAPIDO e semplice esame degli occhi potrebbe un giorno aiutare i medici a diagnosticare precocemente la malattia di Alzheimer. A riferirlo oggi sulle pagine di Ophthalmology Retina, rivista dell’American Academy of Ophthalmology, sono i ricercatori del Duke Eye Center, negli Stati Uniti, che hanno dimostrato l’efficacia di un sistema diagnostico per immagini nell’individuare in pochi secondi la presenza di precisi cambiamenti negli occhi caratteristici delle persone che si ammalano di questa patologia.

Diagnosi precoce

Il sistema, chiamato Octa (Optical Coherence Tomography Angiography), rappresenta un passo in avanti per riuscire a trovare un metodo rapido, non invasivo e poco costoso per rilevare l’Alzheimer nei suoi primi stadi. Ancora oggi, infatti, la diagnosi precoce di questa patologia rappresenta per la comunità scientifica una vera e propria sfida. Le tecniche disponibili, precisano gli autori dello studio, presentano ancora diversi limiti: alcune sono troppo costose per uno screening su vasta scala, altre rischiose, poco pratiche o in grado di rilevare i segni della malattia quando è già in una fase avanzata.

“Anche se oggi non disponiamo ancora di una medicina in grado di modificare l’andamento naturale della patologia, la diagnosi precoce è importante perché si può intervenire fin da subito sui fattori di rischio che influenzano la progressione della malattia, quali obesità, sedentarietà, scarsa attività cognitiva, ipertensione, diabete e ipercolesterolemia”, spiega Paolo Maria Rossini, direttore dell’area neuroscienze del Policlinico Gemelli di Roma. Inoltre, aggiunge l’esperto, i pochi farmaci attualmente disponibili se erogati precocemente sono più efficaci nel ritardare e rallentare l’andamento della malattia.

Lo studio

Per testare l’efficacia del sistema Octa, i ricercatori lo hanno utilizzato per mettere a confronto le retine di circa 200 persone. Più nel dettaglio, i ricercatori hanno analizzato gli occhi di 39 pazienti con Alzheimer, di 37 persone con compromissione cognitiva lieve, e di 133 persone in buona salute, come gruppo di controllo. Dal confronto è emerso che i pazienti affetti da Alzheimer presentavano una significativa diminuzione della rete di capillari situati nella parte posteriore dell’occhio e un assottigliamento dello spessore di uno specifico strato della retina, lo strato plessiforme interno, rispetto alle persone con un lieve deficit cognitivo e a quelle in buona salute.

Il legame tra retina e Alzheimer

Stando ai risultati, quindi, il sistema permettere di misurare in modo preciso e non invasivo la microvascolarità della retina. “Già da alcuni anni era stato proposto un metodo per misurare la presenza e l’accumulo delle placche di beta amiloide sulla retina, ritenendo che questo rispecchiasse quanto avviene nel cervello”, ha concluso Rossini. “Tuttavia, in questo nuovo studio non è stato fatto un confronto degli attuali metodi di diagnosi precoce, come i test neuropsicologici, la Mri volumetrica, il Pet-scan e tanti altri”. Lo studio, conclude l’esperto, quindi non dimostra che il sistema sia migliore di quelli disponibili oggi, ma è in grado di distinguere i pazienti a rischio o che sono già affetti dall’Alzheimer e i soggetti del gruppo di controllo. “Il nostro lavoro non è finito qui”, assicura l’autore della ricerca Sharon Fekrat. “Lo scopo è riuscire a rilevare queste alterazioni nei vasi sanguigni nella retina prima che i pazienti sviluppino cambiamenti cognitivi. Solo allora saremo davvero a un punto di svolta”.

Fonte: repubblica.it

L’ Agenzia del farmaco: troppe le prescrizioni inutili di antibiotici, aumentano le resistenze

Fa più caldo e quindi le infezioni, almeno quelle respiratorie, dovrebbero essere meno diffuse, eppure al Sud si consumano più antibiotici che al nord. Misteri dell’inappropriatezza, cioè dell’uso dei medicinali anche quando non servirebbero. Con le resistenze contro questo tipo di farmaci che aumentano in modo preoccupante in tutto il mondo, dando campo libero a superbatteri che provocano grossi danni perché difficilmente contrastabili con le medicine, Aifa, l’Agenzia italiana del farmaco, pubblica una ricerca specifica su questo tema.

I dati raccontano di un consumo italiano superiore alla media europea che però è in lieve diminuzione. Nel 2017 sono state assunte 21,8 dosi al giorno per mille abitanti, cioè l’1,7% in meno rispetto all’anno precedente. Se si vanno a vedere le zone d’Italia, si scopre, appunto che al Sud il dato è di 26,5 dosi per mille al giorno, al Centro 22,8 e al Nord 18. L’inappropriatezza è quindi più che un sospetto, così Aifa chiede massima attenzione sugli antibiotici.

Ad esempio sul più usato di tutti i medicinali di questa categoria: l’amoxicillina più acido clavulanico (il nome commerciale del prodotto di marca è Augmentin ma da anni esistono anche molti generici). “I dati contenuti nel rapporto suggeriscono un probabile sovra-utilizzo di questa associazione – dicono da Aifa – laddove potrebbe essere indicata la sola amoxicillina, che ha uno spettro d’azione più selettivo e ha quindi un minor impatto sulle resistenze. Ciò è particolarmente evidente nella popolazione pediatrica. Tale fenomeno è in contrasto con l’indicazione contenuta in molte linee guida, secondo le quali l’amoxicillina è considerata la terapia di prima scelta per il trattamento in ambito territoriale delle infezioni batteriche più frequenti in pediatria, quali la faringotonsillite streptococcica e l’otite media acuta”. Del resto secondo Aifa, il problema riguarda tutta la categoria e una parte rilevante di prescrizioni potrebbe essere evitata. “Ciò è suffragato dall’ampia oscillazione stagionale dei consumi di antibiotici, fortemente influenzata dall’andamento delle infezioni virali nei mesi freddi e dai più accentuati picchi di sindromi influenzali registrati in alcuni anni”.

Colpisce che la metà dei bambini italiani nel primo anno di vita consumano almeno una confezioni di antibiotici (che siano maschi o femmine non fa differenza). “Questo valore si mantiene pressoché costante fino ai sei anni di età, sottolineando la necessità di porre una particolare attenzione all’uso degli antibiotici in questa fascia di popolazione”. La prescrizione viene fatta prevalentemente dai medici e dai pediatri di famiglia. Su questi professionisti ci si deve concentrare “per implementare iniziative di informazione e formazione per migliorare l’appropriatezza prescrittiva”.

Uno studio recente dell’European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC), dicono da Aifa, riporta che nel 2015 “nei Paesi dell’Unione europea e dello spazio economico europeo, si sono verificati 671.689 casi di infezioni antibiotico-resistenti, a cui sono attribuibili 33.110 decessi, un terzo dei quali si è verificato in Italia, evidenziando la gravità del problema nel nostro Paese. Dall’indagine risulta inoltre che le infezioni resistenti agli antibiotici sono diffuse in tutte le fasce di popolazione, ma colpiscono in particolare le fasce estreme di età. Il 75% dei casi  dovuto a infezioni correlate all’assistenza sanitaria, e ciò a sostegno della necessità di
intervenire con azioni di contrasto soprattutto negli ambienti di cura”.

Fonte: repubblica.it