Con il biologo del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino è stato affrontato il tema “Fibrosi Cistica”.

Dottore, cos’è la fibrosi cistica?

“La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più diffuse e colpisce circa 1 su 2500-3000 bambini all’anno. E’ dovuta alla mutazione del gene CFTR che si trova sul cromosoma 7, ed essendo una malattia autosomica recessiva, si manifesta quando è in omozigosi, cioè quando eredita dai genitori entrambe le copie alterate. Quando è in eterozigosi, ovvero ereditata una copia alterata e una sana, l’individuo è portatore della malattia ma non la manifesta. La mutazione di tale gene porta alla produzione di una proteina alterata deputata al trasporto principalmente degli ioni cloro, ma anche di altri elettroliti. Ne consegue un accumulo di acqua all’interno della cellula e una produzione di muco molto denso con danno a diversi organi che causa morte prematura”.

Quali sono i sintomi? Come si riconosce il campanello d’allarme?

“I sintomi più ricorrenti della malattia sono: tosse persistente, difficoltà respiratorie, diarrea cronica e difficoltà di accrescimento. Ma il campanello d’allarme è dato dall’accumulo di muco molto denso a livello delle vie aeree e dal sudore molto salato. Per questo, il primo esame da eseguire, è proprio il test del sudore che consiste nella misurazione del cloro al suo interno”.

Gli organi maggiormente colpiti sono bronchi e polmoni, ce lo conferma?

“Sì, questa malattia colpisce numerosi organi come il fegato, il pancreas, le ossa e l’apparato riproduttivo ma gli organi maggiormente colpiti sono i bronchi e i polmoni. Infatti, la principale causa di mortalità è dovuta proprio all’interessamento di questi ultimi poichè l’accumulo di muco ostruisce le vie respiratorie provocando difficoltà di respirazione. Inoltre, queste sono rese più sensibili ad infezioni batteriche con progressivo deterioramento degli organi stessi”.

Dottore, oggi i bambini con la fibrosi cistica studiano, crescono, hanno un lavoro, costruiscono una famiglia. Ma sulla durata e la qualità della loro vita, la malattia incide in maniera significativa?

“La malattia agisce in maniera molto significativa sia sulla durata che sulla qualità della vita. Nonostante ciò, le aspettative di vita rispetto al passato sono aumentate fino a raddoppiare. Infatti, se negli anni ’60 la maggior parte dei pazienti arrivava a circa 5 anni, oggi l’età media supera i 35”.

E non dimentichiamo che la ricerca sta facendo passi da gigante…

“Riguardo la ricerca, si stanno compiendo numerosi passi in avanti, sia per quanto riguarda le terapie sintomatiche e conservative, che per quelle geniche. Tra le prime possiamo citare le fisioterapie e lo sport, gli antibiotici e i mucolitici, gli enzimi della digestione e gli integratori salini. Molti progressi si stanno facendo sul fronte della terapia genica che potrebbe correggere il deficit del gene e portare ad una completa guarigione. Attualmente, però, si è riusciti solo ad agire sulla proteina mutata migliorando le sue prestazioni”.

In funzione della fertilità, è opportuno approfondire la fibrosi cistica anche con la ricerca delle eventuali mutazioni?

“Esiste una discreta correlazione tra le mutazioni della fibrosi cistica e l’infertilità. Nei maschi l’infertilità è dovuta al mancato sviluppo dei dotti deferenti, che determina assenza di migrazione degli spermatozoi dai testicoli allo sperma, anche se questi vengono prodotti normalmente. Nelle donne, invece, può anche portare all’assenza o all’irregolarità del ciclo mestruale. Ciò è dovuto principalmente a scarsa nutrizione, basso peso corporeo e scarsa funzione polmonare, tutti fattori che contribuiscono all’interruzione dell’ovulazione. In definitiva, il grado di infertilità può essere molto variabile e dipende dal tipo, dal numero e dalla diversa interazione delle mutazioni”.

La fibrosi cistica potrebbe essere una delle cause di sterilità?

“Bisogna distinguere tra sterilità ed infertilità. La sterilità è l’impossibilità ad avviare una gravidanza perchè l’uomo o la donna non produce le cellule destinate alla riproduzione. L’infertilità, invece, è l’impossibilità di avere una gravidanza perchè non può avvenire l’incontro delle cellule seminali che l’uomo e la donna sono in grado di produrre. A differenza dell’infertilità, sembra che per la sterilità non ci sia nessuna correlazione con la fibrosi cistica”.

Esiste un test specifico per diagnosticarla? Se sì, quanto costa?

“Sì, è possibile identificare diverse mutazioni della fibrosi cistica e nella letteratura ne sono state descritte piu di 1700 (o varianti). Il test che noi utilizziamo è in grado di riconoscere 50 mutazioni più comuni nella popolazione. Per seguire il test basta un semplice prelievo di sangue dal quale viene isolato il DNA, che viene amplificato con la tecnica PCR. In questa fase è possibile amplificare e separare le sequenze di DNA mutanti o normali. Le sequenze vengono poi separate mediante elettroforesi capillare e l’identificazione viene eseguita attraverso un software di analisi. Lo stesso test può essere eseguito anche su liquido amniotico, nel caso in cui i genitori siano portatori della malattia. In questo caso è possibile sapere se il feto è normale, portatore o affetto dalla malattia. Il costo dell’esame con impegnativa è pari a 56,15 euro; 5 euro con l’esenzione (sempre correlata alla richiesta dello specialista). L’esame svolto privatamente ha un costo di 150,00”.

Fonte: irpiniatimes.it