Esame del cariotipo: cos’è? A cosa serve? Quando si fa?

“L’analisi del cariotipo è un indagine di citogenetica classica che permette di osservare e studiare al microscopio il corredo cromosomico di una persona. L’assetto cromosomico normale è a 46 cromosomi, divisi in 22 paia di cromosomi identici (detti autosomi) più l’ultima coppia (detti cromosomi sessuali) che stabilisce invece il sesso della persona: XX per la donna, XY per l’uomo.

L’esame del cariotipo è utile nel diagnosticare la presenza di eventuali patologie dovute ad alterazioni numeriche e/o strutturali a carico dei cromosomi. 

Esistono delle linee guida che suggeriscono di effettuare questo tipo di indagine. Naturalmente bisogna ricordare che questa indagine può essere eseguita sia in diagnosi postnatale che in diagnosi prenatale. Ecco perché le indicazioni sono sostanzialmente differenti, a seconda che si tratti dell’una o dell’altra. Nel caso della diagnosi postnatale le indicazioni più frequenti, anche tenendo conto delle richieste che giungono al nostro Centro, sono quelle relative alla infertilità di coppia accertata o sospetta, alla poliabortività, alla presenza in età postpuberale di amennorea primaria o di ipogenitalismo, e soprattutto alla presenza di anomalie cromosomiche riscontrate in diagnosi prenatale nel feto poiché bisogna stabilirne l’origine ereditaria o de novo effettuando l’indagine sui genitori. Discorso a parte merita la diagnosi prenatale che induce molto spesso ansia e timore nella gestante e in generale nella coppia che si appresta ad effettuarla; ansia generata soprattutto dalla preoccupazione di sapere se avranno un figlio affetto da trisomia 21, meglio nota come sindrome di Down. Le indicazioni all’esame del cariotipo in gravidanza sono soprattutto i riscontri ecografici di malformazioni fetali, livelli bassi di AFP nel siero materno o nel liquido amniotico, accertata anomalia bilanciata in uno dei due genitori e anamnesi genetica familiare positiva per patologie cromosomiche o patologie mendeliane associate ad anomalie cromosomiche”.

Cosa si vede dall’esame del cariotipo?

“Ritengo che questa sia una domanda molto pertinente, poiché occorre fare molta chiarezza su questo punto. Nell’era di Internet, nella quale ci troviamo immersi, dove qualsiasi informazione è alla portata di tutti ed è disponibile in pochi secondi, e dove non esiste un filtro soprattutto per le informazioni relative ad argomenti medicodiagnostici, molto di frequente i pazienti arrivano al nostro Centro con idee un po’confuse circa le indagini genetiche. Mi preme ribadire che l’esame del cariotipo serve a diagnosticare unicamente le patologie dovute ad anomalie strutturali (quali inversioni, traslocazioni, grandi delezioni e/o grandi duplicazioni) o numeriche (trisomie, monosomie, cromosomi marker) a carico dei cromosomi, anche perchè vi è un limite di risoluzione insita nell’indagine stessa. Ciò significa che non è possibile vedere alterazioni piccole come ad esempio le mutazioni che si verificano a carico di uno o più geni presenti su uno o più cromosomi, e che possono essere responsabili di malattie genetiche, quali ad esempio la talassemia, per citarne una. Per questo tipo di patologie la diagnosi è possibile solo ed esclusivamente grazie a tecniche di biologia molecolare che hanno, soprattutto nell’ultimo decennio, migliorato di gran lunga il potere di risoluzione rispetto alle indagini di citogenetica classica. Nonostante ciò, l’esame del cariotipo risulta essere ancora valido  soprattutto in quelle situazioni dove vi è la necessità di confermare o meno l’esito positivo di un test molecolare, quale ad esempio la Nipt o Aurora test in diagnosi prenatale. Inoltre bisogna anche dire che in aiuto e a completamento del cariotipo classico, vi è un altro tipo di test che permette di rilevare alterazioni molto piccole quali microdelezioni o microduplicazioni cromosomiche basato sulla tecnica dei CGHArray, anche noto come “cariotipo molecolare”. Questo test permette di porre diagnosi di un gran numero di patologie conosciute (circa 100) soprattutto in quei casi dove, nonostante la presenza di un fenotipo patologico, l’esame del cariotipo risulta essere normale”. 

Dopo quanto tempo si hanno i risultati?

“Anche qui bisogna dire che i tempi di refertazione sono diversi a seconda che si tratti di diagnosi prenatale e postnatale. Dato che nel caso di diagnosi postnatale l’esame è condotto su un prelievo di sangue venoso che necessita di tempi di coltura definiti a “breve termine”, i tempi di refertazione sono di circa 7 gg; va da sé che i tempi possono essere abbreviati in dipendenza dell’urgenza del quesito diagnostico che ci troviamo ad affrontare. Questo accade quando vi è ad esempio sospetto di patologia cromosomica in neonati, quando bisogna stabilire se un alterazione cromosomica riscontrata in prenatale nel feto è presente o meno in uno dei due genitori, o quando ad esempio le coppie si avviano a cicli di fecondazione. Per quello che riguarda la diagnosi prenatale, i tempi sono più lunghi e vanno da 14 a 21 gg. In questo caso l’indagine è effettuata su un prelievo di liquido amniotico che necessita di coltura a “lungo termine”. Per quanto possibile, poiché la velocità della crescita cellulare è indipendente dall’operatore, cerchiamo sempre di essere rapidi soprattutto in casi complessi che necessitano di consulenza genetica clinica”.

Dottore, parliamo dei costi dell’esame…

“Il costo dell’esame del cariotipo su sangue periferico o liquido amniotico è di 90,00 euro. Lo stesso test può essere anche effettuato con prescrizione medica e il costo varia a seconda di eventuali esenzioni del paziente”.

Fonte: irpiniatimes.it